读特客户端·深圳新闻网2022年4月15日讯（深圳晚报记者 周倩 通讯员 深儿医）除了长期输血或者做骨髓移植，重度地贫患者还有其他治疗方式吗？有！2021年2月以来，深圳市儿童医院为重度地贫患者开展了基于自体造血干细胞移植的基因治疗。目前，两名接受治疗的重度地贫患儿均已临床痊愈，不再需要输血治疗。这也是国内首例成功开展的基于β珠蛋白再表达策略的地贫基因治疗。
市儿童医院开展重度地贫基因治疗临床研究
妍妍（化名）八个月大的时候，被确诊患有重度地中海贫血。此后，邬女士一直带着孩子进行输血、祛铁治疗。血库告急时，她们还要辗转各地输血治疗，“哪里有就去哪里，东莞、佛山、广州，从每个月输血一次，到15天输一次。”邬女士说。
患儿云云（化名）也有相同经历。云云出生七八个月时，被查出患有重度地贫，也开始走上了漫长的“输血路”。
2020年底，“β珠蛋白再表达的自体造血干细胞移植治疗输血依赖型β地贫患者”临床研究在深圳开展。深圳市儿童医院作为国内首家开展这项研究的单位，为重度地贫患者开展了基于慢病毒转染β珠蛋白再表达策略的地贫基因治疗。据市儿童医院血液肿瘤科主任刘四喜介绍，针对地贫患者的基因治疗，对生殖细胞基因没有改变，在项目启动前顺利地通过了医院伦理委员会的伦理审查。
两名自体移植重度地贫患儿已告别输血
得知刘四喜教授团队基因治疗重度地中海贫血临床研究项目后，云云和妍妍的家长与医生充分沟通后，最终同意加入该项目。2021年2月8日，研究人员为第一例入组患儿云云完成了基因改造后的自体干细胞输注治疗。随后，在2020年5月28日，患儿妍妍也完成了首次治疗。自体干细胞回收两周后，两名患儿的血红蛋白即达到脱离输血的标准。经过治疗，目前两患儿均已临床痊愈，不再需要输血治疗。
“造血干细胞移植分为异体移植、自体移植。这个新的项目，是抽取患者自己的干细胞，进行基因改造，舍弃有问题的基因，重新导入好的基因，再输回患者体内。”刘四喜介绍。
和异体移植不同，自体移植后不需要再服用免疫制剂的药物，化疗强度也减弱，毒副作用减轻。刘四喜表示，目前基于自体造血干细胞移植的地贫基因治疗，在国内还是临床研究阶段。未来基因治疗成熟以后，广大患者有望通过自体移植实现“脱贫”。
